Condição Genética
A OI é uma doença genética rara que afeta a formação do colágeno tipo I, resultando em fragilidade óssea e suscetibilidade a fraturas.
Prevalência estimada: 1:15.000 a 1:20.000 nascimentos.
Informações técnicas, protocolos de tratamento e recursos para profissionais de saúde, pacientes e familiares. Baseado em evidências científicas e diretrizes nacionais e internacionais.
Dossiês completos sobre as principais medicações usadas no tratamento da OI: protocolos, comparativos, exames necessários e referências científicas.
Ver todas as medicaçõesA OI é uma doença genética rara que afeta a formação do colágeno tipo I, resultando em fragilidade óssea e suscetibilidade a fraturas.
Prevalência estimada: 1:15.000 a 1:20.000 nascimentos.
Classificada em tipos I a V segundo Sillence, com diferentes graus de severidade e características clínicas específicas.
Tipo I (leve) ao Tipo III (grave, progressivo deformante).
O tratamento envolve equipes multidisciplinares: ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais.
Objetivo: reduzir fraturas, aumentar DMO e qualidade de vida.
Bisfosfonato de 2ª geração, principal medicação disponível no SUS. Administração intravenosa trimestral, protocolo Glorieux.
Bisfosfonato de 3ª geração, padrão-ouro em países desenvolvidos. Infusão anual, 10.000× mais potente que pamidronato.
Bisfosfonato oral, alternativa para casos selecionados. Administração semanal, menor custo logístico.
Hospitais habilitados como Centros de Referência para Osteogênese Imperfeita (CROIs) pelo Ministério da Saúde.
Rio de Janeiro, RJ
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Coordenador nacional dos CROIs — pioneiro no protocolo Zoledrônico (2024).
São Paulo, SP
Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da FMUSP. Referência nacional em ortopedia pediátrica e adulta.
Porto Alegre, RS
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Forte atuação em genética médica e diagnóstico molecular da OI.
Principal organização dos EUA para OI. Pesquisa, suporte e advocacy.
oif.orgFederação Europeia de Osteogênese Imperfeita. Conecta associações de 27 países.
oife.orgOrganização britânica dedicada à OI, suporte e conscientização.
brittlebone.org